准爸妈查地贫基因以确保孩子健康

    医学指导

    广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山大学附属第二医院儿科主任　方建培教授

    每年的5月8日是国际地贫日,在我国,此病主要分布于西南、华南地区。广东是一个地贫大省,遗憾的是,很多患有轻型地贫、而自己没有什么不适的父母都不知道--将有四分之一的机会生出一个重症地贫的孩子,一半的机会生出一个轻型地贫的孩子。专家呼吁,但凡要结婚生子的人最好搞清楚自己是否有地贫,做好婚前预防。

    广东九人中一人携带地贫基因

    地中海贫血(简称地贫)一个并不陌生的疾病,可却仍有很多人对其存有认识误区。在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解,广东每9个人就有一个携带了地贫基因,由于大部分人是轻型地贫,自己没有太大感觉,于是很多人想当然地认为自己离地贫很远,而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代,造成其重度地贫。

    九成地贫儿童没有规范除铁

    据方教授介绍,地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现,地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。

    婚前做体检

    方教授认为,预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。

    怀孕做产前诊断

    若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育；如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过 21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

    □小贴士

    Q:我祖祖辈辈兄弟姐妹都没有地贫,我肯定也没有地贫

    A:地贫是要看概率的,即使祖上都没有地贫,仍有25%的概率会是中重型地贫。

    Q:婚检中不是包括了地贫检查吗

    A:婚检中不包含地贫检查,所以要自行去检查地贫,特别是高发地区准备结婚的朋友

    Q:我不在高发区我就不会发生地贫

    A:即使你不在高发区,但是你是高发区的人也要注意地贫,好比说,在外地生活的广东人也要注意地贫的发生。